黏多糖贮积症Ⅶ型(黏多糖贮积症Ⅶ型 )

别名：: β-葡萄糖苷酸酶缺乏症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 75%

多发人群：: 儿童

发病部位：: 全身

典型症状：: 脾大 肝脾肿大 反应迟钝 反复上呼吸道感染

并发症：: 脐疝 新生儿肝脾肿大 腹股沟疝

是否医保：: 是

挂号科室：: 内分泌科儿科

治疗方法：: 药物治疗

简介: 本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

是否属于医保: 否

别名: β-葡萄糖苷酸酶缺乏症

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 儿童

相关症状: 脾大肝脾肿大反应迟钝反复上呼吸道感染

并发疾病: 脐疝新生儿肝脾肿大腹股沟疝

就诊科室: 内分泌科儿科

治疗费用: 市三甲医院约（3000 —— 8000元）

治愈率: 75%

治疗周期: 2-4月

治疗方法: 药物治疗

相关检查: 四肢的骨和关节平片,尿液粘多糖检测,骨与关节MRI,骨髓显像

常用药品: 棕榈氯霉素(B型)片,阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂

最佳就诊时间

就诊时长

复诊频率/治疗周期: 2-4月

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