黏脂贮积症Ⅳ型(黏脂贮积症Ⅳ型 )

别名：

传染性：: 无传染性

治愈率：: 30%

多发人群：: 儿童

发病部位：

典型症状：: 角膜混浊 腱反射亢进 踝阵挛 肌张力减低

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

黏脂贮积症Ⅳ型是怎么回事？

　　一、发病原因

　　黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。

　　病理：肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样，有些空泡含有纤维颗粒性物质，另一些空泡含有膜性成层包涵体。电子显微镜检查显示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明内容物，而有些空泡含有膜性小体，这些小体是由同心性或平等成层结构组成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，小体内的物质大多为亲水性。

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