己糖激酶缺乏症(己糖激酶缺乏症 )

别名：: 己糖激酶缺陷症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 90%(对症治疗，维持血红蛋白稳定则属临床治愈，约90%。)

多发人群：: 新生儿

发病部位：

典型症状：: 脾大

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

己糖激酶缺乏症是怎么回事？

　　一、发病原因

　　常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。

　　HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。

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