自闭症：出现自闭症者达 17~61%，而自闭症患者中1~14%有结节性硬化症。
痴呆： 理解力与记忆力减退，呈进行性加重，
颅内高压症：可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压。
肿瘤：约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。如：肾脏混合肿瘤、心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤、神经胶质瘤、脑膜瘤、视网膜晶体瘤等。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。
此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。
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