小儿结节性硬化综...(小儿结节性硬化综... )

别名：: 小儿结节性脑硬化综合征,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑

传染性：: 无传染性

治愈率：: 60%

多发人群：: 婴幼儿

发病部位：

典型症状：: 丘疹结节 咖啡斑 颅内高压 癫痫和癫痫样发作

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

小儿结节性硬化综...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。亦有人认为与胚胎发育不良有关。本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。

　　显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，才显现出来。

　　二、发病机制

　　脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。为黄白色或白色结节，硬如软骨。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。皮脂腺瘤实际上是是起源于皮下组织内的终末神经纤维，由过度增生的结缔组织所组成。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。

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