尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。
1.X线检查
(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗，骨皮质增厚，髓腔狭窄;晚期则皮质变薄，髓腔增宽，骨干的一端或两端变细，常以生长慢的一端明显。这种改变在上肢较下肢明显。上肢长管骨粗短，中间部分膨隆，两端变细，此为本病特征性改变之一。肱骨近端呈内翻畸形。由于骨干两端呈非对称性生长，可致骨端弯曲、倾斜，以桡尺骨远端尤著，其关节面呈相对性倾斜。股骨近端常变细弯曲，可形成明显的髋内翻畸形，有的可呈髋外翻畸形。股骨远端受累较轻或反而扩展。手短管骨粗短，掌骨近端收缩、变尖，呈圆锥形。指骨远端通常变小，末节指骨发育不良，骨化不全。掌骨有这些变化时，跖骨也常变为细长。
(2)躯干：腰1或腰2椎体发育不良、变小及向后移位，颇似被挤出。脊柱也以该处为中心向后突出而表现为成角畸形。该椎体前缘上部缺如，下部突出呈喙状，与黏多糖贮积症Ⅳ型椎体中部呈舌样突出明显不同。其他椎体上下面膨隆近似圆形。腰椎体后缘常向内凹陷，椎弓根变细长，骨质疏松。髂骨翼向外展开，髂骨底部发育不良和变窄，髋臼角增大。肋骨增宽，脊柱端变细，形如划桨。锁骨内侧增宽，外侧变细，呈“钩”形。
(3)头颅：常增大，以脑积水头型为常见。大多数病例蝶鞍增大，主要为前后径增大，呈“乙”字形，系蝶鞍畸形所致。囟门关闭迟缓。前额及眼眶边缘突出，两眼分离过远。下颌骨发育不全，但角度增大。
2.微量酶活性测定 二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊断，后者则用于产前诊断。
3.基因诊断 本病基因座位22～22q11，可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。
